Рубрика: Надпочечники
Оглавление:

Распространенность патологии коррелирует с национальностью. Дети эскимосов страдают от указанного нарушения гормональной функции чаще всего. Мальчики и девочки болеют одинаково. При своевременном установлении наличия проблемы удается компенсировать нарушение в работе эндокринных органов.

Причины

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) или адреногенитальный синдром – комплекс патологических состояний, который характеризуются расстройством в работе транспортных протеинов в указанных структурах. Результат – недостаточное количество или полное отсутствие кортизола и альдостерона в организме пациента.

Упомянутые гормоны участвуют в процессах роста и развития ребенка. Нехватка биоактивного вещества в организме человека ведет к компенсаторному увеличению уровня кортикотропного гормона с прогрессированием характерной симптоматики.

Основная причина дисфункции коры надпочечников – дефект в структуре и работоспособности транспортного протеина 21-гидроксилазы. Нарушение функции соответствующего биоактивного вещества делает синтезирование кортизола и альдостерона затрудненным или невозможным.

Наследственная предрасположенность – основной фактор риска, повышающий шанс прогрессирования соответствующей патологии. Если мать и/или отец ребенка страдает от врожденной дисфункции коры надпочечников, тогда малышу угрожает передача генетических дефектов от родителей.

Симптомы разных форм

Врожденная дисфункция коры надпочечников – патологическое состояние, проявляющееся симптомами, выраженность которых зависит от характера гормонального нарушения.

Механизм развития клинической картины можно представить следующей последовательностью реакций в организме:

  • Патология транспортных белков.
  • Снижение количества кортизола и альдостерона.
  • Компенсаторное увеличение концентрации адренокортикотропного гормона в крови.
  • Увеличение в размерах коры надпочечников с усилением продукции андрогенов (половые гормоны мужского типа).
  • Прогрессирование симптомов.

В зависимости от характера нарушения функции транспортных белков, ученые выделяют три основные группы ВДКН:

  • Сольтеряющая форма врожденной дисфункции. Указанный вариант патологии встречается чаще всего. Болезнь характеризуется полной блокадой 21-гидроксилазы. Симптомы надпочечной недостаточности прогрессируют с самого рождения ребенка.
  • Простая или вирильная форма. 21-гидроксилаза блокируется частично. Результат – более мягкое протекание заболевания с постепенным прогрессированием симптомов, которые выражены меньше, по сравнению с сольтеряющим вариантом.
  • Неклассическая или постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников. Болезнь не развивается у детей раннего возраста (до 5 лет). 21-гидроксилаза заблокирована слабо, что позволяет надпочечникам длительное время компенсировать дисфункцию. Симптомы могут проявляться во взрослом возрасте или не возникать вовсе.

Традиционные признаки патологии:

  • Нарушение роста из-за раннего закрытия соответствующих зон в костях.
  • Развитие половых органов по мужскому типу. У девочек гипертрофируется клитор и сращиваются половые губы, а у мальчиков увеличивается пенис и пигментируется мошонка.
  • Повышенное оволосение на лице в паху.
  • Раннее огрубение голоса.
  • Отсутствие менструации у девочек.
  • Бесплодие.

Выраженность клинической картины зависит от степени нарушения функции 21-гидроксилазы.

Вялое сосание, слабость, обезвоживание, потемнение кожных покровов – симптомы надпочечной недостаточности у новорожденных.

Какой врач лечит дисфункцию коры надпочечников?

Описываемое заболевание относится к группе патологий эндокринной системы. Соответственно лечением занимаются эндокринологи. Ранняя диагностика болезни способствует своевременному подбору адекватной заместительной гормональной терапии, что улучшает качество жизни пациента.

Контроль состояния человека в амбулаторных условиях проводится участковым терапевтом или семейным врач при постоянном контакте с эндокринологом.

Параллельное возникновение сопутствующей патологии требует привлечения к терапии специалистов соответствующих областей медицины – гастроэнтеролога, кардиолога, уролога и тому подобное.

Резкое нарушение состояние больного с развитием опасных для жизни осложнений требует госпитализации пациента в отделение интенсивной терапии. В будущем человек переводится к эндокринологу.

Диагностика

Диагностика дисфункции коры надпочечников у женщин и мужчин базируется на результатах специализированных лабораторных анализов.

дисфункцию коры надпочечников лечит эндокринолог

Традиционная оценка жалоб пациента, анамнеза заболевания и осмотр позволяет только заподозрить соответствующее нарушение работы эндокринного органа.

Установление наличия болезни у одного или обоих родителей помогает выявить наследственную предрасположенность ребенка к развитию патологии.

Лабораторные методы диагностики:

  • Определение в пяточной крови новорожденного концентрации 17-гидроксипрогестерона. Указанный гормон – предшественник кортизола. Колебания количества соответствующего биоактивного вещества указывает на нехватку 21-гидроксилазы.
  • Определение уровня андрогенов. Повышение концентрации мужских гормонов свидетельствует о прогрессировании описываемой патологии.
  • Определение количества ренина в крови. Повышение указанного вещества свидетельствует о нехватке альдостерона, которая развивается на фоне дефицита 21-гидроксилазы.

Для дополнительной верификации наличия болезни может использоваться генетическое исследование на предмет выявления в структуре ДНК дефектных генов, которые отвечают за синтез специфического транспортного белка.

Лечение

Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников – трудный процесс, который не гарантирует выздоровления пациента.

Главная цель врачей – улучшить качество жизни больного, минимизировать симптоматику, обеспечить нормальное развитие организма с сохранением репродуктивной функции.

Базовые аспекты лечения:

  • Заместительная гормональная терапия для компенсации нехватки кортизола и альдостерона.
  • Подавление синтезирования андрогенов.
  • Хирургические пластические операции при сращивании половых губ или прогрессировании других аномалий.

Гормональная терапия проводится с помощью глюкокортикоидов. В практике применяется преднизолон, дексаметазон. Дозировка подбирается в индивидуальном порядке в зависимости от следующих факторов:

  • Возраст.
  • Масса тела.
  • Выраженность патологии.

У детей для предотвращения раннего закрытия зон роста в костях предпочтение отдается препарату Кортеф, который является природным гидрокортизоном.

При выраженной нехватке альдостерона дополнительно назначаются минералокортикоиды (флудрокортизон) или солевые растворы (хлорид натрия).

Хирургические вмешательства проводятся при аномалиях внешних половых органов. Для обеспечения нормального развития мальчика или девочки в комплексную терапию дополнительно могут вводиться соответствующие гормоны (эстрогены).

Борьба с избыточным оволосением базируется на применении косметологических процедур (эпиляция и тому подобное).

лазерная эпиляция при дисфункции коры надпочечников

При развитии неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников клиническая картина может проявляться только нарушением фертильности. В таком случае пациенты пользуются вспомогательными репродуктивными технологиями.

Осложнения

Игнорирование симптомов и отсутствие адекватного лечения дисфункции коры надпочечников ведет к следующим серьезным осложнениям:

  • Нарушение физического роста и развития.
  • Прогрессирование надпочечниковой недостаточности с угрозой для жизни пациента.
  • Бесплодие.
  • Нарушение электролитного состава крови.
  • Метаболические расстройства в организме, провоцирующие прогрессирование патологии внутренних органов.

Своевременное обращение за помощью – залог стабилизации состояния больного.

Профилактика

Специфической профилактики заболевания не существует. Главная цель – раннее выявление проблемы с подбором адекватной заместительной терапии.

Врожденная дисфункция коры надпочечников – серьезная патология, которая требует особого внимания со стороны врачей и пациентов.

Своевременное установление диагноза с назначением заместительной терапии обеспечивает стабилизацию самочувствия больного с улучшением качества жизни. В противном случае развиваются серьезные осложнения заболевания, которые грозят здоровью и жизни человека.

Понравилась статья?

Рейтинг статьи

0 (голосов 0)
Загрузка...
Комментарии
! Имя написано не корректно
! Адрес электронной почты написан не корректно
Статьи раздела
Синдром Иценко-Кушинга: опасные последствия болезни
МРТ надпочечников: особенности диагностики
КТ надпочечников – современный способ диагностики патологий
Болезнь Аддисона: причины, симптомы и лечение
Народные средства в лечении надпочечников: лучшие рецепты
Как проверить работу надпочечников?
Рак надпочечников
Как проводится и что показывает УЗИ надпочечников?
Анализы на гормоны надпочечников